Asocian enfermedades raras con alteraciones genéticas
CIUDAD DE MÉXICO, 6 de mayo de 2016.- En el Hospital Infantil de México Dr. Federico Gómez (HIMFG), se pueden detectar desórdenes genéticos raros, como el síndrome de DiGeorge, que se asocia a enfermedades como defectos cardiacos, infecciones recurrentes y paladar hendido o labio leporino, explicó la jefa del Departamento de Genética de esta institución, Verónica Morán Barroso.
Esta alteración también conocida como síndrome Velocardiofacial, se presenta en uno de cada cuatro mil nacimientos, según se informa en un comunicado.
Los pacientes con este diagnóstico carecen de una porción del cromosoma 22 en la región q11, lo que provoca una pérdida de información de alrededor de 40 genes. Ello, dijo, causa defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.
Esta condición también se encuentra asociada a padecimientos desde leves y hasta graves, como problemas endocrinológicos, alteraciones psiquiátricas, párpados prominentes, cansancio, tiroides, pérdida o anormalidad de la audición, nivel bajo de calcio en sangre y orejas en forma cuadrada, entre otras.
Además, pueden manifestarse disfunciones inmunológicas severas y, en la vida adulta, presentar trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia o la bipolaridad.
La genetista aclaró que aquellos pacientes con este diagnóstico no presentan todas las características ni el mismo nivel de gravedad.
Precisó que estas enfermedades no siempre se deben a un desorden genético, por lo que un especialista debe realizar el diagnóstico.
La detección se realiza a través de la técnica de Fish, por medio de un equipo altamente especializado, la cual permite ver con mayor detalle la composición de los cromosomas.
Morán Barroso señaló que para ofrecer una atención integral, desde hace más de 10 años en el HIMFG opera la Clínica denominada 22q11.2, integrada por un grupo multidisciplinario de especialistas en endocrinología, cardiología, genética, psiquiatría y fonoaudiología.
En esta unidad especializada se atiende a 100 pequeños por diferente tipo de enfermedades, que se encuentran asociadas al síndrome de DiGeorge, y se mantienen bajo un estricto control médico.
